Tim Kesehatan Organisasi Asgar
Berdasarkan serangkaian studi dan penelitian ditemukan bahwa ada Hasil Studi, Cacat intelektual yang disebabkan oleh mutasi genetik yang langka.
Gangguan aktivitas enzim, CaMKIIalpha, yang bertanggung jawab untuk belajar dan memori, telah ditemukan menyebabkan cacat intelektual yang mendalam.
Mengikuti metode analisis protein yang baru dikembangkan, para peneliti dari Universitas Tokyo, di Jepang, menemukan mutasi gen tunggal yang dikenal sebagai P212L menyebabkan perubahan dramatis pada enzim.
CaMKIIalpha menengahi reaksi biokimia di otak dan sangat penting untuk belajar untuk ini, aktivitas CaMKIIalpha harus diatur pada tingkat yang tepat dan pada waktu yang tepat, jika tidak penyimpangan dapat menyebabkan berbagai gangguan neurologis.
Mutasi P212L pada CaMKIIalpha diketahui sebagai penyebab kecacatan, namun proses mutasi ini mengubah fungsi enzim tidak sepenuhnya jelas.
Untuk menyederhanakan proses analisis enzim, para peneliti mengembangkan metode sederhana, terukur, sensitif, dan kuantitatif untuk mengukur aktivitas enzim dalam kondisi fisiologis, seperti sel hidup atau sinapsis.
“Strategi fenotip kinase berbasis FRET (Förster resonance energy transfer),” menurut Hajime Fujii, dosen dari Graduate School of Medicine di University of Tokyo, menjelaskan proses reaksi biokimia menit dengan kecerahan dan warna.
Para peneliti menggunakan probe fluoresen, yang mengubah kecerahan relatifnya antara dua warna sesuai dengan perubahan CaMKIIalpha.
Metode baru ini memungkinkan tim untuk secara cepat dan akurat menganalisis hampir seratus ekstrak sel dan mempelajari aktivitas biologisnya.
Apa yang ditemukan adalah bahwa CaMKIIalpha dengan mutasi P212L menunjukkan peningkatan aktivasi dibandingkan dengan biasanya. Ini berarti bahwa rewiring atau perubahan di otak yang biasanya terjadi selama pembelajaran mungkin tidak teratur pada orang dengan mutasi ini, dibandingkan dengan orang tanpa mutasi.
Para peneliti juga menemukan bahwa pada neuron, yang diambil dari tikus dalam penelitian ini, respons CaMKIIalpha terhadap stimulasi meningkat.
Respon aktivasi enzim naik lebih cepat dan turun lebih lambat, sekali lagi menunjukkan peningkatan respon yang luar biasa.
Tim berharap penelitiannya akan membantu mengidentifikasi pilihan pengobatan untuk cacat intelektual berbasis genetik.
Dalam kasus ini, ditemukan bahwa memantine, obat yang saat ini digunakan untuk mengobati gejala penyakit Alzheimer, menyebabkan penekanan efek mutasi P212L pada neuron.
“Langkah selanjutnya adalah menentukan secara lebih rinci bagaimana aktivasi CaMKIIalpha yang tidak teratur menyebabkan kecacatan intelektual dan memeriksa apakah menekan aktivasi tidak teratur dengan memantine dapat mengobati kecacatan intelektual,” kata Fujii.
Demikianlah informasinya tentang apa, bagaimana cara, kapan dan kenapa obat dan sehat itu penting, pada siapa bertanya, berapa harga dan lama proses, dimana yang jual murah dan kita beli gampang, semoga bermanfaat.
